Zatrzymuje się i zalega tam, gdzie są gruczoły śluzowe: w płucach, układzie pokarmowym i rozrodczym. Oblepia oskrzela i trudno ją usunąć, nawet kaszląc. Jest przyczyną przewlekłych stanów zapalnych, bo stanowi dobrą pożywkę dla bakterii. Blokuje trzustkę, więc pokarm jest źle trawiony i zagęszcza żółć, co może doprowadzić do marskości wątroby.
Pojawiają się zwykle już u noworodków. Dziecko boli brzuszek, ma biegunki, duszności. Mimo apetytu rośnie wolniej i nie przybiera na wadze. Prawie wszystkie dzieci z mukowiscydozą cierpią na choroby układu oddechowego. Męczy je przewlekły kaszel, zwłaszcza rano. Kilka razy w roku chorują na zapalenie płuc.
Starsze mają przewlekłe zapalenie zatok, polipy nosa. 75 proc. dzieci ma kłopoty z trawieniem: nie przyswajają tłuszczów, np. mleka krowiego i masła albo białka czy węglowodanów, robią luźną, papkowatą, „tłustą” kupkę. Choroba u każdego przebiega inaczej i nie zawsze ujawnia się w pełni. Jeśli podejrzewamy ją u dziecka, powinniśmy jak najszybciej udać się do lekarza.
Rozpoznanie choroby nie jest łatwe. Małe dzieci często miewają biegunki, zapalenia oskrzeli czy zatok. Gdy kaszlą, lekarze zwykle przepisują leki na grypę, przeziębienie, astmę. Jeśli mają kłopoty z trawieniem, podejrzewa się alergię pokarmową. Aby wykryć mukowiscydozę, trzeba zrobić specjalny test.
Badanie polega na sprawdzeniu stężenia chlorku sodu w pocie (u chorych pot jest bardziej słony). Skórę na przedramieniu przykrywa się folią i pobiera próbkę potu. Powyżej 60 mEq/l (miliekwiwalentów/litr), a u najmłodszych nawet 40 mEq/l, może świadczyć o mukowiscydozie. Diagnozę mogą potwierdzić w niektórych przypadkach dodatkowe badania genetyczne. Robi się je też rodzeństwu chorego dziecka.
Leczenie powinno się zacząć, zanim dziecko ukończy trzeci miesiąc życia. Im wcześniej, tym lepiej. Niestety, w Polsce mukowiscydozę najczęściej rozpoznaje się dopiero u 3,5-5-latków. Tymczasem na zachodzie Europy już w pierwszym półroczu życia. W Wielkiej Brytanii, Danii i Holandii badane są wszystkie noworodki.
U nas tylko w czterech województwach prowadzony jest pilotażowy program badań przesiewowych.
Ministerstwo Zdrowia wciąż nie podjęło decyzji, kiedy takie badania obejmą wszystkie dzieci. A jeżeli mukowiscydozę wykryje się późno, zmiany w płucach, trzustce, wątrobie mogą być nieodwracalne.
Objawy choroby udaje się łagodzić, dzięki czemu dzieci rzadziej chorują i lepiej się rozwijają. Pomagają antybiotyki, preparaty wziewne oraz fizjoterapia klatki piersiowej, czyli stosowanie drenażu, inhalacji, oklepywań, specjalnych technik wydechu.
Pojawiają się skuteczne leki rozrzedzające wydzielinę oskrzelową, dzięki czemu można ją łatwiej odkrztusić. Nowoczesne inhalatory mieszczą się w kieszeni. Trzeba je stale nosić przy sobie. Ok. 80 proc. chorych do każdego posiłku musi przyjmować preparaty enzymatyczne umożliwiające prawidłowe trawienie.
Nic wolno zapomnieć o odpowiedniej diecie. Dziecko chore na mukowiscydozę traci więcej energii przy oddychaniu i kaszlu, dlatego powinno dostawać nawet dwa razy więcej kalorii niż jego zdrowi rówieśnicy. Z powodu upośledzenia trzustki musi zażywać witaminy A, D, E oraz K. które u niego słabiej się wchłaniają z przewodu pokarmowego. Przy skrajnym niedożywieniu dzieci karmione są odżywkami przez sondę albo dożylnie.
W razie powikłań mukowiscydozy, jak np. smółkowa niedrożność jelit u noworodków czy odma jamy opłucnej, musi interweniować chirurg. U chorych z ciężką chorobą płuc i nieodwracalną niewydolnością oddechową szansą wyleczenia jest przeszczep płuc.
Z mukowiscydozą trzeba nauczyć się żyć. Przestrzeganie zaleceń lekarza zabiera dużo czasu, np. kilka razy dziennie robi się inhalacje i podaje leki. Jeżeli dziecko dobrze się czuje, może normalne żyć, jeździć na rowerze czy pływać. Pamiętajmy tylko, że chorzy na mukowiscydozę łatwiej tracą wodę z potem, więc po wysiłku i w czasie upałów muszą dużo pić.
Choroba ta jest spowodowana mutacją genów CFTR. Każdy z nas ma 2 geny CFTR: jeden dziedziczymy po ojcu, drugi po matce. Na mukowiscydozę chorują ci, którzy odziedziczyli 2 uszkodzone geny. Jeśli uszkodzony jest jeden, człowiek nie choruje, ale jest nosicielem. Oblicza się, że dotyczy to jednej na 25 osób. Jeżeli i kobieta, i mężczyzna mają uszkodzony gen, to statystycznie z czworga ich potomstwa jedno urodzi się chore, a troje zdrowych. Z tej trójki dwoje będzie nosicielami zmutowanego genu.