Choroby, które potrafią zmienić człowieka nie do poznania

W dobie dynamicznego rozwoju, zarówno w nauce i technice, jak również w medycynie dochodzi do coraz bardziej dziwnych przypadków. Ludzie rodzą się lub zapadają na bardzo rzadkie choroby, które sprawiają, że z upływem czasu zmieniają swój wygląd zewnętrzny nie do poznania. Wspomniane choroby potrafią ich oszpecić do tego stopnia, że jedyne, czego pragną, to śmierci…

Wrodzona porfia erytropoetyczna

Inaczej określana także jako choroba Gunthera. Chorych na tą chorobę często określa się dziećmi nocy lub także wampirami. Nie bez powodu istnieją takie określenia. Pacjenci z tą jednostką chorobową nie mogą przebywać na słońcu. Ekspozycja ich ciała na promienie słoneczne może powodować poważne uszkodzenia na skórze, które wyglądem przypominają owrzodzenia. Drugi powód stanowi o ich szpetnym, wręcz strasznym wyglądzie.

Aby nie budzić sensacji i nieprzyjemnych komentarzy pod swoim adresem ci ludzie wolą zamknąć się w domu i z niego nie wychodzić. Oprócz wspomnianych wcześniej owrzodzeń skóry, z upływem czasu dochodzi do zaniku nosa, powiek, małżowin usznych, a nawet palców u rąk. Dzieje się to za sprawą porfiryn, które kumulują swoją energię w promieni słonecznych. Gdy odchodzi – powstają rany, które nie dość, że są bolesne dla chorego, to jeszcze z trudem się goją. Porfiria erytropoetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Dochodzi do mutacji genu UROS. Dotyczy jednej osoby na dwa lub trzy miliony populacji. Nie podjęcie leczenia tej choroby skutkuje fizycznym, jak i psychicznym wyniszczeniem organizmu.

Postępujące kostnienie mięśni

Inaczej zwana fibrodysplasia ossificans progresiva czyli w skrócie określana jako FOP. To kolejna, bardzo rzadka choroba, w której dochodzi do nieprawidłowej mutacji genu ACVR1. Powoduje formowanie się kości w miejscach dotkniętych urazami. Skutkuje to trwałym unieruchomieniem pacjenta. Ryzyko niewłaściwej mutacji jest powiązywane z późnym wiekiem ojca. Według danych statystycznych na całym świecie osób dotkniętych FOP jest około 600, w Polsce chorych jest około osiemnastu. Kości tworzą się we wszystkich miejscach tkanki łącznej, a więc w mięśniach, więzadłach, ścięgnach czy stawach. W ten sposób u pacjenta dochodzi do wykształcenia się jakby drugiego szkieletu, który w niczym nie przypomina tego naturalnego, ponieważ jest bardzo zdeformowany. Kostnienia zastygają w jednej pozycji, przez co nigdy już się nie przemieszczą lub tez nie znikną.

Fibrodysplazja – FOP

Pierwsze, bardzo charakterystyczne objawy tej choroby są zauważalne u noworodków. Są to małe, koślawe paluchy u stóp. Dochodzi do zniekształcenia kciuka, który staje się krótszy od innych palców. Zaś pełne objawy chorobowe pojawiają się u dzieci, które ukończyły 2-6 rok życia. Wówczas na plecach u dziecka pojawiają się zmiany skórne, które przypominają twarde guzy. Dla małego pacjenta są one bolesne i bardzo piekące. W okolicach tych zmian skóra jest rozgrzana, bardzo wrażliwa na dotyk. Często dochodzi do sytuacji, w których lekarze FOP diagnozują jako nowotwory i podejmują się bardzo rygostycznego leczenia, które zamiast dziecku pomóc – niestety jeszcze bardziej szkodzi. U chorych na fibrodyspazję proces kostnienia może spotęgować zwykły zastrzyk domięśniowy czy dożylny.

Progeria czyli przedwczesne starzenie się ciała

Do kolejnej grupy bardzo rzadkich chorób zaliczamy progerię, która charakteryzuje się tym, że pacjenci pomimo swojego młodego wieku wyglądają na starych. To bardzo niesamowita choroba, ponieważ dzieci może zmienić w staruszków! Proces fizjologicznego starzenia się u pacjentów jest szybszy niż normalnie, przez co w organizmach dzieci dochodzi do tworzenia się wszystkich procesów starzenia się ciała, które dotknęłyby ich w późniejszym wieku. Dzieci dotknięte tą chorobą mają inny wygląd, wyglądem mogą przypominać oskubanego ptaka, ponieważ głowa jest o nieproporcjonalnie większych rozmiarach niż reszta ciała, nie rosną na niej włosy. Oczy są wyłupiaste, a ciało pokryte jest siatką naczyń krwionośnych, które nie są dostatecznie odżywione. Dochodzi do zaniku tkanki mięśniowej oraz tłuszczowej. Pacjenci zazwyczaj mogą dożyć zaledwie dwudziestu lat. Na całym świecie jak dotąd odnotowano około 50-60 przypadków wystąpienia progerii.

Nerwiakowłókniakowatość

Inaczej określana jako neurofibrymatoza – to choroba genetyczna, w której dochodzi do powstawania zmian skórnych. Najpierw są one nieliczne, przybierają kolor kawy z mlekiem, a potem pojawiają się guzki na skórze, które określa się mianem nerwiakowłókniakami.

Neurofibromatoza

To choroba, która także na ciele chorego powoduje tworzenie się zmian. Swym wyglądem przypominają brodawki albo duże bąble, które swym zasięgiem obejmują całe ciało. Dodatkowo, zauważalne są zmiany neurologiczne, guzy mózgu, padaczki lub także większą podatność na zachorowania na złośliwe nowotwory. Pacjenci z ta jednostką chorobową mają utrudnione nabywanie wszelkich umiejętności, doświadczają problemów z nauką oraz charakteryzują się niższym poziomem inteligencji.

Hipertrichoza

To choroba genetyczna, która charakteryzuje się nadmiernym wzrostem włosów. Chorych określa się syndromem wilkołaka, ponieważ swoim nowym wyglądem przypominają to zwierzę. Włosy zaczynają porastać te partie ciała, w których normalnie nigdy by się nie pojawiły, a więc klatka piersiowa, twarz czy plecy, wszystkie te części ciała są porośnięte włosami. I nie jest to normalne owłosienie, ponieważ włosy są twarde, gęste i wyglądem przypominają sierść zwierzęcą. Jak dotąd przypadek tej choroby został odnotowany u 40 osób na całym świecie.

Epidermodysplasia verucifpormis

To bardzo znana i zarazem zaskakująca choroba genetyczna, która potrafi zmienić ludzi w drzewo! Funkcjonuje także pod innym nazewnictwem, jako dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza. Pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy jako pierwsi opisali ta chorobę. Przyjmuje się, że choroba jest wywołana zakażeniem wirusa HPV u osób z większą podatnością genetyczną. Niepokojące zmiany są zauważalne już w dzieciństwie. W pierwszej fazie obejmują czoło, ręce, przedramiona czy podudzia, aby potem zaatakować całe ciało chorego. Wyglądem te zmiany przypominają starą korę drzew. Kończyny pacjenta zmieniają się w korzenie drzew. Z upływem czasu zmiany te mogą być powodem powstawania nowotworów, dlatego ważne jest ich usunięcie.

Płód Arlekin

To równie rzadko spotykana choroba genetyczna, która nazywana jest także łuską arlekinową. Skóra noworodka w niczym nie przypomina normalnego naskórka, a raczej rybia łuską w kształcie rombów czy wielokątów. Wyglądem może przypominać strój arlekina, który jest uszyty z kolorowych figur geometrycznych – i stąd ta nazwa choroby. „Skóra” dziecka jest czerwona, zgrubiała, z pęknięciami i tendencją do łuszczenia się. Usta noworodka, jak i jego powieki są nienaturalnie wywinięte oraz żywo czerwone.

Zazwyczaj dzieci dotknięte tą chorobą nie są w stanie przeżyć tygodnia. Dzieje się to za sprawą odwodnienia, kłopotów z termoregulacją czy posocznicą. Tylko w nielicznych przypadkach zdarza się, że płody arlekinowe są w stanie przeżyć więcej niż siedem dni. Dzieci z tą chorobą genetyczną rodzą się w rodzinach, gdzie małżonkowie są ze sobą spokrewnieni. Jak dotąd odnotowano sto przypadków tej choroby. Wiele z nich spowodowana była mutacją genu ABCA12.